胚胎植入前遗传学检测(PGD)是1种辅助生殖技术，适用于胚胎的基因检测。对获取的胚胎开展遗传挑选。挑选那一些没有遗传出现异常的胚胎移植到患者的子宫。
试管婴儿胚胎基因检测的常见问题
1.什么时候使用PGD?
当夫妻，或最少当中一人，是某一些遗传性疾病的携带者。当夫妻或当中最少一个由于具有染色体异常(例如易位或染色体倒位)而转变其核型时。
经过多次试管婴儿失败患者，复发性胚胎植入失败(RIF)后
反复流产
高龄产妇(尤其适用于38-40岁的女性)，此前妊娠中胎儿有非整倍体性(细胞中染色体数目出现异常)的厉史
2.PGD过程?
试管婴儿获取胚胎后。培育胚胎最少3天。在这个环节(第3天)，胚胎已经有6-8个细胞。PGD也可以在胚泡期开展，也就是说第5天胚胎。在这个环节，胚胎有二种类型的细胞：胚胎发育的内细胞团，及其滋养层，它们会发育成胎盘。
通过胚胎活组织检查从胚胎中取出一个或两个细胞。那样医生可以获取当中包括的遗传物质。对胚胎开展挑选以验证其是否没有遗传出现异常。如果当中一个呈现染色体异常，则不容易挑选这个胚胎开展移植。
3.PGD优缺点都有什么?
随着女性年龄的增长，胚胎发生染色体异常的风险显著增加。PGD的优点包括：
减少流产和复发性妊娠丢失的风险
获取有关胚胎染色体代码的信息
提高整体怀孕率
另一方面，PGD具有一些应该考虑的问题。首先，胚胎有可能被活组织检查程序损坏，特别是在第3天开展PGD程序。
4.PGD能检测到哪些常见的疾病?
包括：脊髓性肌萎缩，地中海贫血(地中海贫血)，Clouston综合征，高雪氏病，囊性纤维化，骨硬化症，多囊肾病，非综合征先天性感音神经性耳聋，肌强直性营养不良，肌营养不良，块状硬化症(I型和II型)，神经纤维瘤病(I型)，亨廷顿舞蹈病或舞蹈病，色素性视网膜炎，A型血友病，脆性X染色体综合征。
5.如果PGD开展，是否还会开展羊水穿刺?
如果通过PGD检测，挑选移植的胚胎将没有遗传出现异常，因此羊膜穿刺术的必要性非常低，因为原则上没有理由怀疑怀孕期间是否具有遗传性疾病。因此，从广义上讲，我们可以说PGD后将无需开展羊水穿刺测试。
