试管婴儿血值脐带血自救广州首例胖到一岁,却突然脸色发黄,原来是再生障碍性贫血!广州荔湾区女婴小石(化名)突发急病,试管婴儿血值仅过了几个月就发展到高烧。幸运的是,她在远离人世的时候储存了脐带血。6月24日,温水“唤醒”了脐带血造血干细胞,让它们回归诗诗。因此,她成为广州首例通过自体移植脐带血自救的再生障碍性贫血患者。
昨天上午,在中山大学孙逸仙医院小儿血液科的洁净病房里,一岁半的女婴诗诗在戴着口罩的奶奶怀里,享受着“摇啊摇”睡着了。她的母亲李女士焦急地等待着一份珍贵的礼物——份脐带血,是从广东脐带血库运来的。
李女士说,她现在三十多岁了。2021年底,短诗的隐居给她的家庭带来了很多生机和欢乐。“广州医科大学第二医院出生的学生有时会被提示考虑储存脐带血。”李女士说,当时她真的没多想,只觉得“相当于买了一个安全无害的”,于是花了19800元帮小石在脐带血库储存了18年的脐带血。
直到今年3月,敏感的妈妈发现小石白净的脸变黄了,但食欲和情绪都没什么问题。4月初,去做婴儿保健的时候,医生看到了,怀疑诗诗可能贫血,就主张做个验血。
但药效吓了一跳:血小板和白细胞读数低,又做了两次检查,药效还是一样,证明小石患有重型再生障碍性贫血。
再生障碍性贫血是什么病?广州医科大学第二医院的医生解释说,这是一种骨髓衰竭的疾病,是骨髓细胞衰竭引起的。该病常导致血小板和白细胞数量减少,患者因贫血导致身体素质下降,最易发生呼吸道感染,需坚持用药控制病情。
诗诗随后被转到中山二院。儿科血液病专家方建培教授了解到了这个家庭。这首诗是一种严重的再生障碍性贫血。这时的治疗方法有加强免疫抑制、试管婴儿的造血干细胞移植等。但考虑到诗诗这么小,家人还是选择了吃药控制。然后每半个月小石就输1个单位的血,每周都要用血小板。孩子太小,吃药导致大果,她开始反复高烧,持续了三个星期,天赋异禀。
更让家人担心的是,病情越发展,小石发作感染的概率越大,尤其是呼吸道感染、出血和重度贫血,以及重型再生障碍性贫血。
经医生与家属沟通,试管婴儿血值得知小石在远离人世时保留了脐带血,经基因筛查排除了先天性再生障碍性贫血的可能。试管婴儿血值测定的医疗处理方案通过服药控制,试管婴儿血值转为强化免疫抑制,脐血造血干细胞回植。中山二院儿科主任方建培说:“自体移植不会引起排斥反应,可以植入的细胞更少。储存的冷冻细胞越多,可以处理的千克重量就越大。”
该院儿科副主任医师黄可进一步解释,小石发病2.5个月,导致骨髓细胞衰竭,免疫排列紊乱。不同于一般的造血干细胞移植,这次我们不会用化疗的方式,把诗中的造血干细胞清洗干净,再进行移植。而是输全脐带血造血干细胞,还有免疫细胞和自然杀伤NK细胞,移植很快。“强化免疫治疗将在半年左右见效。在自体脐带血的帮助下,估计恢复会更快
广东省脐带血库临床利用中心主任刘志鹏介绍,现在脐带血造血干细胞移植治疗再生障碍性贫血已经非常普遍,只有广东省脐带血库的出库利用数据出现。在已出库的600例中,有94例用于治疗再生障碍性贫血,占出库使用量的15%。第一,随着自存脐带血的集体增加,再生障碍性贫血自存自用治疗的病例也在增加。
脐带血细胞冻存复苏遵循慢冻快融的原则。冷冻保存的基本流程包括:制备细胞冷冻液0冰水浴-80温控冰箱-196液氮保存。脐带血细胞样本苏醒后,可在37水浴中融化2分钟。冻存细胞时,以浓度为5% ~ 10%的DMSO为保护剂,全程加入FCS或Destran 40和一定浓度的HSA,降温速率控制在1 ~ 2/min。当细胞醒来后,在37水浴中融化后,需要加入Destran 40和HSA稀释样品,然后从中心除去DMSO等。有望实现更高的干细胞产量。