染色体缺失是比较严重的疾病
一、造成染色体缺失的原因
导致染色体缺失的原因并不复杂,这与父母的关系很大,换句话说就是来源于夫妻双方的精子和卵子出了问题,所以导致受精过程发生异常所致,当怀孕以后孕囊也会遗传染色体异常,所以建议孕前要做好全面的检查。染色体缺失的原因有很多
染色体缺失指生物的染色体上的片段丢失,缺失后位于这个片段的基因也会随之发生丢失,主要可能与遗传因素、化学因素、物理因素、生物因素等方面有关,需要根据具体情况进行分析。- 1、遗传因素:染色体缺失的原因主要是遗传因素,年龄越大,卵子和精子质量就会越差,高龄女性或男性在受精以及分裂过程中导致染色体出现问题的可能性就会越大,如果染色体缺失比较长,在临床上可以导致胎儿畸形、反复流产,如果染色体的某一部分缺失,比如临床常见的5号染色体的部分缺失,可以导致猫叫综合征;
- 2、化学因素:环磷酰胺、甲氨蝶呤等抗癌药物,某些有机磷农药,如美曲膦酯等,以及苯、铝、砷等化学物质,均可能会引起人类染色体发生缺失;
- 3、物理因素:医疗上所用的放射线、工业放射性物质,如果长期接触,或是一次照射大剂量的射线时,可引起染色体缺失;
- 4、生物因素:真菌毒素如杂色曲霉素、黄曲霉素、棒曲霉素等,可引起细胞内染色体缺失。另外,当人体感染某些病毒,如风疹病毒、乙肝病毒、巨细胞病毒时,可影响DNA代谢,从而引发染色体缺失。
另外还有一种可能性,夫妻双方染色体都是正常的,但是胚胎发生的染色体异常,可能是胚胎在怀孕早期分裂过程中造成了染色体重复缺失,要进行备孕前最好到医院进行详细检查,才能减少怀孕以后出现异常反应。
二、Y染色体微缺失是什么原因引起的
Y染色体微缺失主要是由于基因突变或遗传因素引起的,Y染色体微缺失会影响男性的生育功能,可出现少精症、无精症或畸形精子症,y染色体微缺失是y染色体长臂远端决定精子生成的基因缺失,有AZFa、AZFb、AZFc、AZFd四种。男性染色体缺失容易造成无精症
Y染色体微缺失在严重的少弱精子症男性同志中比较常见,占比约为10%,其致病原因如下:- 1、遗传因素,存在Y染色体微缺失的男性患者,其父亲可能也存在Y染色体微缺失的,Y染色体微缺失可以导致严重的少弱精子症,但是部分弱精或者少精患者,也有一定的生育机会,所以少部分患者可能是从父亲遗传而来;
- 2、突变造成Y染色体微缺失,即在胚胎发育早期,母亲怀孕前两个月时,由于受到外界某种因素,比如物理、化学、生物、药物或者射线等因素影响,Y染色体发生突变,导致Y染色体微缺失。
造成男性y染色体微缺失的原因很多,建议及时就医,在医生指导下治疗,如果男性是由于y染色体缺失导致的少精症的话,属于基因的问题没有什么特别好的治疗方法,建议可以做第三代试管婴儿,就能够减少胎儿发生畸形,或者是胎儿宫内停育的几率。
三、胚胎x染色体缺失的原因
胚胎x染色体单体是一种先天性的染色体发育畸形,少了一条性染色,大多数的这种胚胎会在早期自然流产,可能是病毒感染或者是辐射造成的染色体畸形,也有可能是不明原因导致的基因突变引起的染色体畸形。染色体缺失也可能是遗传
Tips:
注:染色体缺失一般是指染色体片段的丢失,缺失可能发生于任何一条染色体的任何位置,根据丢失片段的位置不同,可分为末端缺失和中间缺失两类。
女性在怀孕期间应远离辐射及其它有害、有毒的环境,注意定期产检,一旦发现胎儿异常,需尽早开始进行干预和处理,建议在怀孕之前夫妻双方最好做相关的检查排除染色体异常,备孕前男女双方要改掉不良的饮食和作息习惯,怀孕早期要避免接触有毒的物质。
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