随着高龄产妇数量的增加，你可能会越来越多地听到关于胎儿的 “染色体异常”。究竟什么是染色体异常？在这篇文章中，我们将介绍导致胎儿染色体异常的原因，它们是否会导致流产，是否可以通过产前诊断发现它们，以及是否可以预防它们。
什么是染色体异常
构成我们身体的每个细胞都有23对46个染色体。染色体包含来自父母双方的遗传信息，在23对染色体中，1-22号染色体被称为 “常染色体”，23号染色体被称为 “性染色体”。性染色体负责决定性别。
当从父亲和母亲那里继承的染色体数量与正常情况不同，或者染色体的结构不正常时，其症状被称为 “染色体异常”，典型的例子包括
唐氏综合症(21三体)
大多数唐氏综合征的病例是由于多了一条第21条染色体而引起的。主要症状包括随着孩子的成长，整个脸部变平，智力发育延迟和智力障碍。
在所有出生的孩子中，出现唐氏综合症的概率约为1/700 (*1)。然而，生出唐氏综合症孩子的概率随着孕妇年龄的增长而增加。例如，如果孕妇是20岁，生出唐氏综合症孩子的概率约为1/2000，而如果孕妇是40岁，概率则增加到约1/100。
爱德华兹综合征(18三体)
爱德华兹综合征是由一条额外的18号染色体引起的。主要症状包括生长迟缓、心脏病、器官畸形和四肢畸形。
在所有出生的婴儿中，患有爱德华兹综合征的概率约为六千分之一，就性别而言，女孩更有可能出生时患有该综合征，女孩与男孩的比例为3:1（*2）。另据估计，超过50%的爱德华兹综合症婴儿在出生后第一周内死亡，只有不到10%的婴儿有机会活到一岁。
帕托综合征(13三体)
帕托综合征是由一条额外的13号染色体引起的。患有帕托综合征的婴儿有面部畸形，如唇裂和腭裂、小眼症和视网膜发育不良。
在所有出生的婴儿中，患帕托综合征的几率大约为万分之一。而大约80%的帕托综合征婴儿在出生后的第一个月内死亡，只有不到10%的婴儿有机会存活到出生后的第一年。
染色体异常会导致流产吗
染色体异常也会妨碍婴儿在腹中正常生长，导致流产。大多数流产，特别是在怀孕早期，是由胎儿引起的，如染色体异常。
然而，染色体异常的存在并不总是导致流产。
导致染色体异常的原因是什么
染色体异常的原因并不确定，而且有许多不同的可能性被考虑。
然而，随着生育年龄的增加，染色体畸变的发生率也趋于增加。
例如，30-36岁妇女的受精卵出现染色体异常的概率为19%，而37-41岁妇女的受精卵出现染色体异常的概率为46%。
这种概率包括植入前的受精卵。另外，如上所述，受精卵中出现染色体异常并不总是导致流产。
有什么方法可以知道怀孕期间胎儿是否有染色体异常
胎儿的染色体异常可以在怀孕期间通过产前诊断高度准确地发现。
产前诊断有多种类型，包括孕妇血清标志物检测和新的产前诊断，即从孕妇身上取血样；羊水检测，即从子宫内取羊水；滋养细胞检测，即取绒毛（从胎盘延伸到子宫壁的突起）的样本，这些检测通常不在保险范围内，而且这些检测的时间和费用也不同。费用不同。
此外，在产前诊断的测试中，羊水测试和滋养细胞测试需要将针插入母亲的腹部，这给母亲和胎儿带来了轻微的负担。
根据日本妇产科协会的产科指南，与羊水检查有关的流产风险约为0.3-0.5%，滋养细胞检查约为1%。考虑到测试时怀孕周数的不同，两种测试的流产风险水平相同。
如果你想做产前诊断，请考虑哪种检查最适合你，了解风险和费用，并与医生讨论你的决定。
夫妻双方应仔细考虑染色体异常的问题
染色体异常的原因还不确定，而且很难预防。可以进行产前诊断，但有风险，而且可用于产前诊断的时间可能有限。
如果你对染色体异常有任何顾虑或担心，请与你的医生讨论。夫妻双方共同讨论并决定是否进行产前诊断也是一个好主意。
